2020, Benar-Benar Gila! Ilmuwan Menemukan Penyakit Genetik Baru yang Mematikan
Pembaca wanita dapat bernapas lega karena tampaknya penyakit itu hanya menyerang pria, yang hanya memiliki satu kromosom X. Ilmuwan mengandaikan bahwa tambahan kromosom X pada wanita melindungi gen tertentu dari mutasi.
Para ilmuwan dari Institut Kesehatan Nasional AS (NIH) telah menemukan penyakit genetik baru yang mematikan, dengan para peneliti mengatakan bahwa di Amerika Serikat saja ratusan orang atau bahkan lebih menderita karenanya.
Penyakit baru ini disebut vakuola, enzim E1, terkait-X, sindroma autoinflamasi dan somatik atau VEXAS.
Menurut temuan sebuah penelitian yang diterbitkan pada 27 Oktober di New England Journal of Medicine, penyakit inflamasi tersebut menyebabkan "gejala yang meliputi pembekuan darah di pembuluh darah, demam berulang, kelainan pada paru-paru dan vakuola (struktur mirip rongga yang tidak biasa) pada sel myeloid."
Ketika peradangan mempengaruhi pembuluh darah, penyakit tersebut dapat merusak organ vital. Sejauh ini, 10 dari 25 orang yang menderita VEXAS meninggal karena penyakit tersebut.
"Pasien-pasien ini benar-benar sakit. Mereka tidak menanggapi pengobatan apa pun, dari steroid dosis tinggi hingga berbagai kemoterapi. Ini sangat membuat frustrasi pasien-pasien itu, dan menakutkan bagi keluarga mereka", Dr. Dan Kastner, penulis senior artikel tersebut dan direktur ilmiah Program Penelitian Intramural di National Human Genome Research Institute NIH mengatakan kepada NBC.
Menurut penelitian tersebut, VEXAS tidak muncul hingga dewasa dan dianggap hanya memengaruhi pria.
Perawatan penyakit genetik dapat mencakup transplantasi sumsum tulang dan pengeditan gen.
Pendekatan Menarik untuk Diagnosis
Peneliti dari National Institutes of Health menggunakan pendekatan yang aneh dalam penelitian mereka. Biasanya dokter mengidentifikasi penyakit dan kelainan dengan melihat gejalanya. Ilmuwan NIH bekerja mundur. Mereka mempelajari gen 2.500 orang.
"Kami memiliki banyak pasien dengan kondisi peradangan yang tidak terdiagnosis yang datang ke Pusat Klinis NIH, dan kami hanya tidak dapat mendiagnosisnya. Saat itulah kami memiliki gagasan untuk melakukannya dengan cara yang berlawanan. Daripada memulai dengan gejala, mulailah dengan daftar gen. Kemudian, pelajari genom individu yang tidak terdiagnosis dan lihat ke mana ia membawa kita ", kata David B. Beck, MD, Ph.D., rekan klinis di NHGRI dan penulis utama makalah.
Ilmuwan menemukan tiga pria paruh baya yang mengalami mutasi pada gen yang disebut UBA1. Kemudian mereka menemukan 22 pria lain dengan mutasi yang sama. Semua pasien memiliki gejala yang sama seperti yang disebutkan sebelumnya, seperti pembekuan darah, demam berulang, dll.
Sejak publikasi studi tersebut, para peneliti telah menemukan 25 orang lainnya yang menderita VEXAS, yang menjadikan total yang diketahui menjadi 50, tetapi para ilmuwan menduga bahwa jumlah sebenarnya jauh lebih tinggi, terutama di Amerika Serikat di mana, menurut Pusat Nasional untuk Bioteknologi Informasi, 125 juta orang menderita beberapa bentuk penyakit radang kronis.
"Saya dapat menebak bahwa di Amerika Serikat terdapat setidaknya terdapat ratusan pasien dengan penyakit ini dan bahkan mungkin lebih banyak dari itu", kata Dr. Kastner.
Sisi Lain dari Cerita
Terlepas dari berita yang suram, para ilmuwan dan dokter memuji penemuan penyakit baru tersebut, yang menurut mereka akan mempercepat kemajuan dalam pengobatan.
"Penemuan menarik ini sangat penting bagi ahli reumatologi dan memiliki konsekuensi luas dari minat klinis umum", Dr Ephrat Levy-Lahad dan dan Mary-Claire King, peneliti yang tidak terlibat dalam penelitian, menulis dalam editorial yang menyertainya.
Pertama, studi baru ini dapat membantu orang yang telah menderita gejala yang berbeda selama bertahun-tahun yang gagal didiagnosis oleh dokter.
Kedua, penggunaan pendekatan "genome-first" akan memungkinkan para ilmuwan menemukan penyakit lain serta cara baru untuk mengobati penyakit yang ada.
"Kami tidak selalu memiliki diagnosis. Penemuan ini membuka seluruh dunia terapi potensial di masa mendatang", Dr. Natalie Azar, seorang asisten profesor klinis kedokteran dan reumatologi di NYU Langone, kepada NBC.
- Source : sputniknews.com
